进行性骨干发育不良的症状是什么？进行性骨干发育不良怎么治疗？

　　一 发病原因

　　1 本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13 很可能位于19q13.1～13.3 标记定位在此区的DL9S425(58.7cM 19q13.1)和DL9S900(67.1cM 19q13.2)间 致病基因约位于32cM区；并与DL9S868(55.9cM 19q13.1)和DL9S57l(87.7cM 19q13.4)相邻。

　　2 Makita等报道 PDD的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性 一家三代的12例患者中 7例的临床表现典型 另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化 这些病人的表现酷似Ribbing病(多发性骨干硬化症) 并认为PDD与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。

　　二 发病机制

　　进行性骨干发育不良变进展缓慢 主要累及四肢长骨 病损自骨干开始 顺长骨之长轴向两端发展 骨干膨大 呈梭形 骨皮质增厚 表面不平。骨内外膜下有新骨形成 与骨皮质融合后 皮质骨可呈层状结构。骨的外层胶原纤维排列紊乱 呈不成熟的交织骨。中层有骨小梁 胶原纤维如网状形成板层骨。内层为增厚的致密板层骨。骨小梁粗 排列紊乱 小梁间隙为纤维化的脂肪组织。成骨细胞可增多 活性增强 新骨生成 骨吸收与骨重建缓慢 髓腔变小伴纤维化。

　　1 贫血补充蛋白 维生素C 适当补充B族维生素 钙剂和铁剂。

　　2 脑神经受压引起的耳聋 可行耳蜗移植 重建听觉。由于颅内压增高 引起的视盘水肿的病人 可行颅内减压 降低颅内压改善视盘水肿。

　　本病主要表现为患儿出牙延迟 走路晚而且不稳 有特殊的摇摆步态 随着病情的进展 出现腿痛及头痛且逐渐加重 可扪及增厚的长骨干 病人易乏力 消瘦 干瘪 有营养不良的表现 头增大 前额突出 由于颅底骨板增生硬化 可压迫颅神经产生眼萎缩 耳聋等症状 由于骨髓腔减小 造血功能障碍 使肝脾发生代偿性肿大。

　　因骨痛而制动造成的肌萎缩 除每天坚持按摩 揉捏 活动关节和肌肉外 还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动 防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。

　　1 本病的检查方法主要是X线检查 X线表现为长骨干呈梭形增粗 皮质增厚 (骨内 外均厚)髓腔缩小 常不侵犯骨骺 颅底硬化 病变为双侧性 对称性及全身性是本病的特征。

　　2 其它检查如实验室检查一般正常 偶有AKP增高者。

　　3 螺旋CT显示肌肉萎缩 皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。

　　进行性骨干发育不良患者的饮食以清淡 易消化为主 多吃蔬果 合理搭配膳食 注意营养充足。此外 患者还需注意忌辛辣 油腻 生冷的食物。

　　一 治疗

　　1 一般治疗：包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间 病变影响到骨髓的造血 加之骨痛影响进食 故常有不同程度的贫血。需补充蛋白 维生素C 适当补充B族维生素 钙剂和铁剂。

　　2 止痛常用的药物有以下几种：

　　（1）解热止痛剂：包括非特异性的消炎止痛药吲哚美辛 布洛芬 吡罗昔康(炎痛喜康)等 水杨酸类(阿司匹林 索米痛片 非那西丁等)。

　　（2）糖皮质激素：治疗PDD的作用有两个方面：①抑制成骨细胞 减少骨髓腔的狭窄所造成的骨畸形而达到止痛目的。②血清免疫球蛋白及T淋巴细胞亚群CD4+增高 所以疼痛可能有免疫因素的参与。

　　（3）绝大多数病人对糖皮质类固醇类有一定疗效。近期报道 有的患者在使用一般药物或泼尼松治疗无效时用地夫可特(deflazacort)1.2mg/(kg·d)12个月后疼痛消失 放射学亦有改善 且无明显副作用。本药为类固醇类新药 其抗炎作用与泼尼松相似 但副作用明显减少。

　　3 骨畸形及其他并发症的处理：骨畸形严重者或影响功能可行截骨矫形术。由于颅神经受压引起的耳聋 可行耳蜗移植 重建听觉。由于颅内压增高 引起的视盘水肿的病人 可行颅内减压(高渗葡萄糖40ml静脉推注或25％甘露醇250ml静脉滴注2～4次/d 加上酌情给予利尿剂可降低颅内压改善视盘水肿)。

　　二 预后

　　治疗中由于糖皮质激素免疫抑制作用而止痛 但利用放射学和闪烁扫描发现 可的松及其类似物虽能提高痛阈 减少疼痛 提高病人生活质量 但并不能改善病变进展。